Пренатальный комбинированный скрининг – стандартное комплексное исследование, которое проводится на разных сроках беременности для выявления врожденных хромосомных патологий у плода. Он помогает оценить риски развития осложнений беременности и избежать их. В последнее время все чаще применяется новый метод скрининга – неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ. Он имеет преимущества перед стандартным методом, о них расскажем ниже.
Что представляет собой обычный скрининг
Стандартный скрининг на генетические дефекты будущего ребенка проводят два раза – в первом триместре и во втором, на 11-13 неделях беременности и на 16-18. Исследование включает две процедуры:
- Биохимический скрининг. Делают забор венозной крови и проверяют ее на содержание гормонов, которые вырабатывает плацента. По их концентрации оценивают вероятность патологий у плода, вызванных хромосомными аномалиями.
- УЗИ скрининг. Ультразвуковое исследование помогает отслеживать развитие систем и органов плода. С его помощью выявляют отклонения от нормы: изменение толщины шейной складки, отсутствие или укорочение костей носа, аномальное развитие центральной нервной системы, пороки сердца и др. Все это может свидетельствовать о возможных патологиях у плода.
Минусы стандартного скрининга
Обычный пренатальный скрининг не отличается высокой точностью. Он дает возможность выявить вероятность отклонений у плода с точностью 60-70%.
Если исследование показало, что риск наследственной патологии велик, потребуется дополнительная диагностика. Для этого необходимо инвазивное исследование. Оно самое точное, но может привести к опасным последствиям, таким как кровотечение, самопроизвольный аборт, заражение инфекционными заболеваниями. В первом триместре беременности делают биопсию хориона – берут на исследование ткани оболочки плода, чтобы определить набор хромосом будущего ребенка. Во втором триместре для выявления пороков у плода проводят амниоцентез – забор на анализ околоплодных вод.
Биохимический скрининг может дать ложноположительные результаты. Это происходит в 5 % случаев. Исследование может показать высокую вероятность хромосомной аномалии, но у плода нет никаких отклонений. Беременных женщин с таким результатом подвергают неоправданному риску, отправляя на инвазивные процедуры.
Что касается ложноотрицательных результатов, при обычном скрининге они могут составлять до 20 %, то есть при исследовании пропускают каждую пятую хромосомную аномалию.
Что такое НИПТ и его преимущества
В период вынашивания плода фрагменты его ДНК попадают в материнскую кровь и продолжают в ней циркулировать, поэтому их можно выделить и исследовать.
Неинвазивное пренатальное тестирование в Краснодаре проводится с 8-10 недели беременности. Для анализа требуется венозная кровь будущей матери.
НИПТ помогает оценить риск рождения ребенка со следующими хромосомными отклонениями:
- Синдром Дауна. В 21 паре присутствует одна лишняя хромосома. Основные признаки – отставание в умственном и физическом развитии, аномалии внутренних органов, характерная внешность.
- Синдром Патау. Врожденная аномалия с одной лишней 13-хромосомой. Дети рождаются с тяжелой умственной отсталостью, отклонениями в развитии зрительной, нервной, мочевыводящей систем, с лишними пальцами, недоразвитым черепом, небными расщелинами и другими пороками. Чаще всего смерть наступает в первый год жизни.
- Синдром Эдвардса. Вызван наличием лишней 18-й хромосомы. Проявляется множественными тяжелыми пороками развития систем и органов: неправильное формирование черепа, аномальное расположение внутренних органов. Большинство детей не доживают до года.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Полное отсутствие одной X-хромосомы и или ее части. Приводит к отставанию в физическом развитии. Дети имеют неправильное телосложение, низкий рост, пороки сердца, нарушения в развитии половой системы.
- Синдром Клайнфельтера. Развивается при наличии второй X-хромосомы у мальчиков. Без проведения скрининга первые симптомы нередко обнаруживаются с наступлением полового созревания. Мальчики, как правило, отличаются достаточно пропорциональной фигурой и высоким ростом, у них увеличены молочные железы, интеллект может быть снижен.
- Синдром Якобса, или YY-синдром. Патология встречается только у мужчин. Мальчики рождаются с двумя Y-хромосом. Часто мужчины не подозревают о своей патологии. При синдроме могут наблюдаться особенности в физическом развитии.
- Микроделеция. Характеризуется исчезновением небольших фрагментов хромосом. Может приводить к различным генетическим патологиям в зависимости от того, какой участок хромосом отсутствует.
НИПТ более точный метод по сравнению с биохимическим скринингом. Он гораздо безопаснее таких инвазивных процедур, как биопсия и амниоцентез.
Тест позволяет выявлять синдром Дауна с точностью до 99%. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка на более раннем сроке, чем при проведении УЗИ.
Недостатки анализа НИПТ
У этого метода есть не только плюсы, но и минусы.
Тест имеет высокую достоверность у женщин, находящихся в группе риска. У тех, кто в эту группу не входит, более высока вероятность ошибки, то есть получения ложноположительного или ложноотрицательного результата, особенно если женщина ждет двойню.
Несмотря на высокую точность, результат НИПТ не может считаться окончательным диагнозом. Для его подтверждения потребуется использование инвазивных методов исследования, в соответствии с нормами Минздрава, однако женщина может отказаться от инвазии, если НИПТ показал низкий риск.
Всем ли беременным необходимо делать НИПТ
Этот тест рекомендован Минздравам всем пациенткам, которые находятся в группе риска, т.е по результатам комбинированного скрининга получили высокий риск. Чаще это женщины в возрасте от 35 лет и ранее рожавшие детей с хромосомными отклонениями.
В остальном НИПТ просто рекомендован всем сознательным женщинам, которые заботятся о здоровье будущего ребенка и подходят к рождению ребенка осознанно.
